| “罕見病全球藥物信息平臺”幫助“銅娃娃”圓夢全球找藥 |
近日，小江的媽媽通過“罕見病全球藥物信息平臺”成功找到適應癥藥物曲恩汀，這為身患罕見病肝豆狀核變性的小江的治療提供了更多的選擇性。通過這種全新的線上線下結合的找藥模式，將會為更多有國外創新藥物需求的罕見病患者提供新的找藥路徑，帶去新的希望。 遭遇罕見病，“救命藥”何處尋？ 小江身患的肝豆狀核變性是一種罕見的銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，又稱威爾遜氏病（英文：Wilson s Disease，WD）,俗稱”銅娃娃”。該病由位于第13號染色體的ATP7B 基因突變導致體內銅離子轉運及排泄障礙，銅在肝臟、神經系統、角膜、腎臟等臟器沉積，出現一系列臨床表現[1-2]。 兒童患者多以肝臟受累為首發表現，青少年及成人以神經系統受累為首發癥狀的患者較多。如果不治療，疾病發展可致命；如果早期診斷和治療，患者可有正常的生活和壽命。[3] 在2018年5月，由國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中，肝豆狀核變性名列第37位。 目前，針對該病的治療目的是減少銅攝入，阻止銅吸收，排出體內多余的銅，維持體內銅代謝平衡[⁴]。 然而，由于小江的病情特殊，他對本該用來治療該病的藥物青霉胺不耐受，沒法用藥。而針對青霉胺不耐受的患者，國外已上市一款針對性的藥物——曲恩汀（商品名：TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）[⁵]。目前，國內尚無此藥及仿制藥上市。 面對這樣的困境，小江的媽媽很是焦急。 “罕見病全球藥物信息平臺”，解決罕見病患者有藥難尋的窘境 長期以來，罕見病群體大多面臨無藥可醫，有藥難尋的窘境。2021年9月，為了解決國內罕見病患者一直存在的境外創新治療藥物“找不到、用不上”這一難題，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心和阿里健康攜手推出了“罕見病全球藥物信息平臺”，旨在通過搭建線上線下一體化的服務為國內罕見病群體的藥物可及提供支持。 用戶只需在支付寶首頁搜索“患者援助”，進入“罕見病藥品專區”，提交找藥需求后，便可享受到平臺的相關服務。
小江的媽媽在獲知這一渠道后，眼前仿佛有一道光照亮了籠罩在頭頂的陰霾，看到了新的希望。之后，她登錄“罕見病全球藥物信息平臺”提交了曲恩汀的找藥申請。 博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心在2021年11月5日收到“罕見病全球藥物信息平臺”推送的這一全球找藥申請后，第一時間調動在全球的業務資源，發起找藥行動。 12月底，好消息傳來，在博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心的協調和努力下，成功獨家引進治療肝豆狀核變性的藥物“曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）”。目前，該藥物已在海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區實現可及。 隨后，“中心”第一時間將該消息轉告給小江的媽媽。當獲悉“救命藥”找到的消息時，小江媽媽激動萬分。 罕見病，在中國長時間以來缺少社會的關注，患者的用藥問題一直是群體面臨的突出問題。據估算，中國約有2000萬罕見病患者，其中近半數為兒童患者。在中國首批認定的121中罕見疾病中，更有17種疾病面臨“境外有藥，境內無藥可用”的局面。 小江媽媽通過“罕見病全球藥物信息平臺”實現成功找藥的經歷，將會為更多有國外創新藥物需求的罕見病患者提供新的找藥路徑，帶去新的希望。 同時，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心將結合罕見病全球藥物信息平臺的患者需求，積極通過博鰲樂城先行先試的政策讓急需的藥械落地，加速創新藥物引入中國市場，以惠及更多的罕見病患者。 關于阿里健康 阿里健康是阿里巴巴集團投資控股的公司之一，自2014年加入阿里巴巴大體系以來，憑借阿里巴巴集團在電子商務、移動互聯網、大數據和云計算、物聯網等領域的優勢，阿里健康從藥品追溯碼業務起步，逐步發展出醫藥電商、互聯網醫療服務、健康管理服務等創新業務，成為阿里巴巴在大健康領域的旗艦平臺。阿里健康面向全國數以億計的家庭醫療健康管理者，將逐步建成“有好藥、有名醫、有保障”可信賴的普惠的醫療健康服務平臺，做照顧你和家人健康的“行家里手”。 關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心 博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。了解中心的詳細信息可關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
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